原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断需要结合临床症状、实验室检查和影像学检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 高钙血症相关症状：疲劳、抑郁、便秘、多尿、口渴等。

   • 骨骼系统症状：骨痛、骨质疏松、骨折等。

2. 体格检查

   • 颈部检查：部分患者可触及甲状旁腺腺瘤。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 血钙：升高（多次检测确认）。

   • PTH：升高或正常高限（与高钙血症不匹配）。

   • 血磷：降低或正常低限。

2. 尿液检查

   • 尿钙：排泄增加。

影像学检查（定位诊断）

1. 颈部超声

   • 无创、经济，可发现较大的甲状旁腺腺瘤。

2. 甲状旁腺核素扫描（99mTc-MIBI）

   • 敏感性较高，尤其适用于异位甲状旁腺的定位。

3. CT/MRI

   • 用于复杂病例或术前评估。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似PHPT（高钙血症症状）→ 血液检查（血钙、PTH）→ 确诊。

2. 确诊后 → 影像学检查（定位病变甲状旁腺）。

注意事项

• 多次检测血钙和PTH，避免单次检测误差。

• 全面评估，排除其他原因引起的高钙血症。

通过上述检查，原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如骨质疏松、肾结石等）。