皮肤卟啉病诊疗指南

皮肤卟啉病是一组由血红素合成途径酶缺陷引起的罕见代谢性疾病，主要表现为光敏性皮肤损害。以下是诊疗关键点：

1. 诊断

• 临床表现：光暴露部位（如面部、手背）出现水疱、糜烂、瘢痕、多毛或色素沉着。
• 实验室检查：尿液、粪便或血液中卟啉及前体物（如尿卟啉、粪卟啉）水平升高；酶活性测定可确诊特定类型。
• 分型：常见类型包括迟发性皮肤卟啉病（PCT）、红细胞生成性原卟啉病（EPP）等。

2. 治疗

• 避光保护：使用防晒霜、穿戴防护衣物，避免日光暴露。
• 放血疗法：适用于PCT，通过定期静脉放血减少铁负荷，改善症状。
• 药物治疗：如羟氯喹（用于PCT）、β-胡萝卜素（用于EPP以减少光敏反应）。
• 支持治疗：处理皮肤损伤，预防感染；严重病例考虑肝移植或基因治疗（研究阶段）。

3. 预后与随访

早期诊断和干预可显著改善生活质量；定期监测卟啉水平、肝功能和皮肤状况，避免诱发因素（如酒精、药物）。建议在专科医生指导下个体化管理。