卟啉病的定义与发生机制

卟啉病（Porphyria） 是一组由于血红素生物合成途径中酶的缺陷导致的罕见代谢性疾病。这些酶的缺陷导致卟啉或其前体在体内积累，引起神经系统和/或皮肤症状。根据主要受累的器官系统，卟啉病可分为急性卟啉病和皮肤卟啉病两大类。

卟啉病是如何发生的？

卟啉病的发生与血红素合成途径中特定酶的缺陷有关，导致卟啉或其前体（如δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和胆色素原（PBG））在体内积累。根据缺陷酶的不同，卟啉病可分为以下几种类型：

1. 急性卟啉病

• 常见类型：急性间歇性卟啉病（AIP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、变异性卟啉病（VP）。

• 原因：

  • 酶缺陷导致ALA和PBG在体内积累，主要影响神经系统。

  • 可能由药物、激素变化、饥饿或感染触发。

2. 皮肤卟啉病

• 常见类型：迟发性皮肤卟啉病（PCT）、先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。

• 原因：

  • 酶缺陷导致卟啉在皮肤积累，引起光敏性皮炎。

  • PCT常与酒精滥用、肝炎C病毒（HCV）感染或铁过载相关。

卟啉病的典型症状

• 急性卟啉病：

  • 剧烈腹痛、恶心、呕吐、便秘。

  • 神经系统症状如肌肉无力、癫痫、精神症状。

• 皮肤卟啉病：

  • 光敏性皮炎，暴露于阳光后出现水疱、瘢痕和色素沉着。

  • 多毛症（面部和手背）。

诊断方法

1. 尿液、血液和粪便检测：检测卟啉及其前体的水平。

2. 基因检测：确认特定酶的基因突变。

3. 皮肤活检（皮肤卟啉病）：观察卟啉在皮肤中的沉积。

治疗原则

如何预防卟啉病发作？

• 避免触发因素：如特定药物、酒精、饥饿。

• 皮肤卟啉病患者：严格避光，使用防晒霜。

• 定期监测：尤其是有家族史的高危人群。

关键点

• 卟啉病症状多样，易被误诊。

• 急性发作可能危及生命，需及时就医。

• 遗传咨询对家族成员很重要。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！