畸形性骨炎（Paget's Disease of Bone）诊疗指南

畸形性骨炎是一种慢性骨骼疾病，其特征是骨重建异常，导致骨骼增大、变形和脆弱。以下是基于临床指南的诊疗建议：

1. 诊断

• 临床表现：常见症状包括骨痛、骨骼畸形（如长骨弯曲）、听力丧失（由于颅骨受累）、关节炎和骨折风险增加。许多患者无症状，仅在影像学检查中发现。
• 影像学检查：X线显示骨皮质增厚、骨小梁粗糙和骨骼变形；骨扫描（如Tc-99m MDP扫描）可评估病变范围和活动性。
• 实验室检查：血清碱性磷酸酶（ALP）水平升高是典型标志，反映骨转换增加；其他指标如尿羟脯氨酸可能辅助诊断。
• 鉴别诊断：需排除其他骨病，如骨转移瘤、纤维性结构不良或骨质疏松。

2. 治疗

• 药物治疗：
  • 双膦酸盐类药物（如唑来膦酸、帕米膦酸）：一线治疗，可抑制破骨细胞活性，降低骨转换和缓解症状。疗程通常为静脉输注或口服，根据病情调整。
  • 降钙素：较少使用，主要用于疼痛管理。
• 手术治疗：适用于并发症，如严重畸形、骨折或神经压迫（如脊柱受累导致脊髓压迫）。手术包括骨矫正、固定或减压。
• 监测和随访：定期监测ALP水平以评估治疗反应；影像学随访观察骨骼变化；注意潜在并发症，如骨肉瘤（罕见但严重）。

3. 预后

大多数患者通过治疗可控制症状和预防并发症，预后良好。但疾病可能进展缓慢，需长期管理。早期诊断和治疗是关键，以减轻残疾和提高生活质量。

建议在风湿科或骨科专科医生指导下进行个体化治疗。