男性假两性畸形的常见类型

男性假两性畸形是指个体具有睾丸组织，但外生殖器或生殖道发育不完全男性化，呈现不同程度的女性化特征。以下是几种常见类型：

• 5α-还原酶缺乏症：由于5α-还原酶缺乏，导致睾酮无法转化为二氢睾酮（DHT），影响外生殖器的男性化发育。患者通常有睾丸和男性内生殖器，但外生殖器可能呈现女性或模糊状态。

• 雄激素不敏感综合征（AIS）：分为完全型（CAIS）和部分型（PAIS）。CAIS患者外生殖器完全女性化，PAIS患者外生殖器表现多样，从接近女性到接近男性不等。这是由于雄激素受体功能缺陷，导致靶组织对雄激素无反应。

• 睾丸发育不全或消失综合征（如Swyer综合征）：患者染色体为46,XY，但睾丸发育不全或退化，导致缺乏足够的雄激素和抗穆勒氏管激素（AMH），外生殖器可能女性化，内生殖器可能包括子宫和输卵管。

• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：虽然更常见于女性假两性畸形，但某些形式的CAH（如11β-羟化酶缺乏或3β-羟类固醇脱氢酶缺乏）也可能影响男性胎儿的雄激素合成，导致外生殖器模糊。

• Leydig细胞发育不全或LH受体缺陷：导致睾酮合成不足，影响男性化发育。患者可能有睾丸，但外生殖器女性化或模糊。

这些类型的诊断和治疗需结合临床表现、激素检测、影像学检查和遗传学分析，由多学科团队综合评估。