单发性骨软骨瘤的定义与形成机制

单发性骨软骨瘤（Solitary Osteochondroma） 是最常见的良性骨肿瘤，占所有良性骨肿瘤的20%-50%。它由骨组织和覆盖其上的软骨帽组成，通常发生在长骨的干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。

单发性骨软骨瘤是如何形成的？

单发性骨软骨瘤的形成与骨骼发育异常有关，具体机制尚不完全清楚，但可能与以下因素相关：

1. 遗传因素

• 部分病例与EXT1或EXT2基因突变有关，这些基因参与软骨细胞的正常分化。

2. 发育异常

• 在骨骼生长过程中，骺板的软骨细胞异常增殖，形成向外突出的骨性突起。

3. 环境因素

• 外伤或慢性刺激可能促进骨软骨瘤的形成。

单发性骨软骨瘤的典型症状

• 无痛性肿块：多数患者因偶然发现体表肿块而就诊。

• 疼痛：少数情况下，肿块压迫周围神经或肌腱可引起疼痛。

• 活动受限：位于关节附近的肿瘤可能影响关节活动。

诊断方法

1. X线检查：可见骨性突起，与母骨皮质相连，顶部有软骨帽。

2. CT或MRI：更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，评估软骨帽厚度（＞2cm提示恶变可能）。

治疗原则

如何预防单发性骨软骨瘤？

• 目前尚无有效预防方法，但定期体检有助于早期发现。