什么是卓－艾氏综合征？它是如何发生的？
发布时间：2025-07-02
卓－艾氏综合征的定义与发生机制
卓－艾氏综合征（Zollinger-Ellison Syndrome, ZES） 是一种罕见的消化系统疾病，由胰腺或十二指肠的胃泌素瘤（gastrinoma）引起，导致胃酸分泌过多。这种肿瘤通常位于胰腺或十二指肠壁，但也可发生在其他部位（如淋巴结）。胃泌素瘤分泌大量胃泌素，刺激胃壁细胞过度产生胃酸，进而引发严重的消化性溃疡和腹泻等症状。
卓－艾氏综合征是如何发生的？
卓－艾氏综合征的发生主要与胃泌素瘤的存在有关，根据病因可分为以下几种情况：
1. 散发性胃泌素瘤
常见人群：成年人，无家族遗传史。
原因：
胰腺或十二指肠的神经内分泌肿瘤自发产生胃泌素。
可能与某些基因突变有关，但具体机制尚不完全清楚。
2. 多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）相关胃泌素瘤
常见人群：有MEN1家族史的患者。
原因：
MEN1基因突变导致多个内分泌腺体（如甲状旁腺、胰腺、垂体）发生肿瘤。
胃泌素瘤是MEN1患者最常见的胰腺神经内分泌肿瘤。
卓－艾氏综合征的典型症状
顽固性消化性溃疡：反复发作，对常规抗溃疡治疗反应差。
腹痛：多位于上腹部，餐后加重。
腹泻：由于大量胃酸进入小肠，刺激肠蠕动和分泌。
胃食管反流：烧心、反酸等症状。
严重表现：
溃疡穿孔或出血。
体重下降、营养不良。
诊断方法
胃泌素水平检测：空腹血清胃泌素显著升高（＞1000 pg/mL高度提示ZES）。
胃酸分析：基础胃酸分泌量（BAO）增加，BAO/MAO（最大胃酸分泌量）比值升高。
影像学检查：
CT/MRI：定位肿瘤。
内镜超声（EUS）：检测小的胰腺或十二指肠肿瘤。
奥曲肽扫描：用于寻找转移灶。
基因检测：怀疑MEN1时进行MEN1基因突变分析。
治疗原则
| 治疗目标 | 治疗方法 |
|---|---|
| 控制胃酸分泌 | 质子泵抑制剂（PPIs，如奥美拉唑）高剂量长期使用。 |
| 肿瘤切除 | 手术切除胃泌素瘤（如可行）。 |
| 转移瘤治疗 | 生长抑素类似物（如奥曲肽）、化疗、靶向治疗。 |
| MEN1管理 | 多学科团队协作，处理其他内分泌肿瘤。 |
如何预防卓－艾氏综合征？
定期随访：胃泌素瘤患者需终身监测。
家族筛查：MEN1患者家属应进行基因检测和定期检查。
避免诱发因素：如吸烟、饮酒、NSAIDs药物。
关键点
顽固性溃疡+高胃泌素血症需警惕ZES！
早期诊断和治疗可改善预后。
MEN1相关ZES需全面评估其他内分泌腺体。
若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！
