滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征（SAPHO综合征）诊疗指南

1. 概述

SAPHO综合征是一种罕见的慢性炎症性疾病，主要特征包括滑膜炎（Synovitis）、痤疮（Acne）、脓疱病（Pustulosis）、骨肥厚（Hyperostosis）、骨髓炎（Osteitis）。病因未明，可能与感染、免疫异常有关。

2. 诊断标准

• 主要临床表现：

  • 皮肤病变：掌跖脓疱病、严重痤疮（如暴发性痤疮）。

  • 骨关节病变：前胸壁疼痛（胸锁关节、胸骨柄受累常见）、脊柱炎、骶髂关节炎。

• 影像学检查：

  • X线/CT：骨肥厚、骨硬化、骨炎。

  • MRI：骨髓水肿、骨膜炎。

• 实验室检查：非特异性（ESR/CRP可能升高，HLA-B27阳性率约30%）。

3. 治疗原则

• 非甾体抗炎药（NSAIDs）：一线治疗，缓解疼痛和炎症。

• 抗生素（如多西环素）：针对可能的感染触发因素。

• 免疫调节治疗：

  • 柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤：用于慢性关节炎。

  • TNF-α抑制剂（如阿达木单抗）：难治性病例首选。

• 皮肤病变管理：局部维A酸、光疗（PUVA）或口服维A酸（异维A酸）。

• 手术治疗：严重骨畸形或顽固性疼痛可考虑。

4. 预后

病程慢性迁延，但多数患者预后良好。早期诊断和综合治疗可显著改善生活质量。