混合结缔组织病（MCTD）诊疗指南

混合结缔组织病（Mixed Connective Tissue Disease, MCTD）是一种具有多种结缔组织病（如系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎/皮肌炎）特征的自身免疫性疾病。以下是MCTD的诊疗指南：

1. 诊断标准

• 临床表现：雷诺现象、手指肿胀、多关节炎、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等。

• 实验室检查：高滴度抗U1-RNP抗体阳性是诊断的关键。

• 影像学检查：如胸部X线或CT评估肺间质病变、肺动脉高压等。

2. 治疗原则

• 一般治疗：避免寒冷、应激等诱发因素，戒烟，适当运动。

• 药物治疗：

  • 非甾体抗炎药（NSAIDs）：用于轻度的关节炎和肌痛。

  • 糖皮质激素：用于中重度活动性疾病，如肌炎、心包炎等。

  • 免疫抑制剂（如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺）：用于激素无效或需减量的患者。

  • 生物制剂（如利妥昔单抗）：用于难治性病例。

• 对症治疗：如钙通道阻滞剂用于雷诺现象，质子泵抑制剂用于食管反流等。

3. 监测与随访

• 定期评估：包括临床症状、实验室检查（如血常规、肝肾功能、肌酶等）、影像学检查（如肺功能、心脏超声等）。

• 并发症管理：如肺动脉高压、肺间质病变、肾功能不全等。

4. 预后

MCTD的预后差异较大，早期诊断和积极治疗可改善预后。肺动脉高压和严重肺间质病变是主要死亡原因。

建议患者在风湿免疫科专科医生指导下进行规范治疗和长期随访。