内生性软骨瘤的定义与形成机制

内生性软骨瘤（Enchondroma） 是一种常见的良性骨肿瘤，由成熟的透明软骨组织构成，通常发生在骨髓腔内。它属于软骨源性肿瘤，占所有良性骨肿瘤的10%-25%。内生性软骨瘤多为单发，但也可表现为多发（如Ollier病或Maffucci综合征）。

内生性软骨瘤是如何形成的？

内生性软骨瘤的形成与软骨发育异常有关，具体机制尚不完全清楚，但可能与以下因素相关：

1. 胚胎发育异常

• 在骨骼发育过程中，部分软骨细胞未能正常骨化，残留于骨髓腔内。

• 这些残留的软骨细胞逐渐增殖，形成软骨岛，最终发展为内生性软骨瘤。

2. 遗传因素

• 某些遗传性疾病（如Ollier病、Maffucci综合征）患者多发内生性软骨瘤，提示基因突变（如IDH1/IDH2）可能参与发病。

3. 生长板异常

• 内生性软骨瘤好发于长骨的干骺端（如手指、股骨、肱骨），可能与生长板软骨细胞迁移异常有关。

内生性软骨瘤的典型症状

• 无症状：多数患者偶然发现（如X线检查时）。

• 局部疼痛：肿瘤增大压迫周围组织或病理性骨折时出现。

• 病理性骨折：骨质被肿瘤破坏后轻微外力即可骨折（尤其手指骨）。

诊断方法

1. X线检查：表现为边界清楚的透亮区，内有斑点状钙化。

2. CT扫描：更清晰显示钙化灶和骨质破坏范围。

3. MRI：评估肿瘤与周围软组织的关系。

4. 活检：疑难病例需病理确诊（但通常不必要）。

治疗原则

如何预防内生性软骨瘤？

• 目前尚无明确预防方法。

• 对于多发内生性软骨瘤患者，建议定期随访，早期发现恶变迹象。

关键点

• 内生性软骨瘤多为良性，恶变率低（＜1%）。

• 若肿瘤快速增大或疼痛加剧，需警惕恶变可能。