槭糖尿病（MSUD）诊疗指南

槭糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要影响支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的代谢。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 新生儿筛查：通过血液检测支链氨基酸水平，早期发现MSUD。

• 临床表现：包括喂养困难、呕吐、嗜睡、尿液有槭糖浆气味、神经系统症状（如抽搐、昏迷）。

• 实验室检查：血液和尿液中支链氨基酸及其酮酸水平升高。

• 基因检测：确认BCKDHA、BCKDHB或DBT基因突变。

2. 急性期治疗

• 立即停止蛋白质摄入：防止支链氨基酸进一步积累。

• 静脉输液：提供葡萄糖和电解质，维持水电解质平衡。

• 透析：严重病例可能需要血液透析或腹膜透析以快速清除支链氨基酸。

• 药物治疗：如使用硫胺素（维生素B1）辅助治疗（仅对部分患者有效）。

3. 长期管理

• 饮食控制：严格限制支链氨基酸摄入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食物。

• 定期监测：血液支链氨基酸水平、生长发育和神经系统评估。

• 营养支持：确保足够的热量和营养素摄入，避免营养不良。

• 基因咨询：为家庭提供遗传咨询和产前诊断选择。

4. 预后

早期诊断和严格管理可显著改善预后，避免严重神经系统损伤。未经治疗或管理不当可能导致智力障碍、运动障碍甚至死亡。

MSUD需终身管理，患者应定期随访代谢专科医生和营养师，以优化治疗效果。