先天性血管萎缩性皮肤异色症的定义

先天性血管萎缩性皮肤异色症（Congenital Poikiloderma with Vascular Atrophy）是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤色素沉着、色素减退、毛细血管扩张和皮肤萎缩。这种病症通常在出生时或婴儿早期即可发现，且可能伴随其他系统的异常。

病因与发病机制

• 遗传因素：多数病例为常染色体隐性遗传，与特定基因突变有关。
• 皮肤变化：真皮内血管萎缩导致皮肤变薄，色素细胞功能异常引起色素沉着或减退。
• 伴随症状：部分患者可能伴有光敏感、毛发异常或牙齿发育不良。

临床表现

• 皮肤表现：

  • 色素沉着与减退交替出现，形成“盐和胡椒”样外观。

  • 毛细血管扩张，尤其在面部和四肢。

  • 皮肤萎缩，易受伤且愈合缓慢。

• 其他系统表现：

  • 光敏感，暴露于阳光下症状加重。

  • 毛发稀疏或早白。

  • 牙齿发育不良或缺失。

诊断方法

1. 临床检查：根据特征性皮肤表现初步诊断。

2. 皮肤活检：组织病理学检查可见真皮萎缩、血管扩张和色素异常。

3. 基因检测：确认相关基因突变，辅助诊断。

治疗与管理

预后与注意事项

• 目前无法根治，但适当管理可改善生活质量。

• 避免阳光暴晒和皮肤创伤。

• 定期皮肤科随访，早期发现并处理皮肤癌变。