先天性腓骨缺如的诊断流程是怎样的？
发布时间：2025-06-30
先天性腓骨缺如的诊断流程
初步评估
病史采集：了解家族史、孕期暴露等。
体格检查：观察肢体长度、足部畸形等。
影像学检查
X线：确认腓骨缺失程度和伴随骨骼畸形。
CT/MRI：详细评估软组织异常和关节关系。
遗传学检查
基因检测：排查相关遗传综合征。
鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 胫骨假关节 | 胫骨畸形为主，腓骨可能正常。 |
| 先天性胫骨缺如 | 胫骨缺失，临床表现更严重。 |
多学科会诊
骨科：评估骨骼畸形和治疗方案。
康复科：制定康复计划。
心理科：提供心理支持。
诊断注意事项
早期诊断：婴儿期即可通过超声筛查。
全面评估：排查其他系统异常。
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