先天性腓骨缺如的定义与概述

先天性腓骨缺如（Congenital Fibular Deficiency）是一种罕见的先天性肢体畸形，表现为腓骨部分或完全缺失。这种畸形可能单独发生，也可能伴随其他骨骼或软组织异常，如胫骨弯曲、足部畸形等。

先天性腓骨缺如的症状

• 肢体长度不等：患侧小腿较健侧短，可能导致跛行。

• 足部畸形：如马蹄内翻足、足趾缺失等。

• 膝关节不稳定：由于腓骨缺失，膝关节可能不稳定。

• 其他伴随症状：可能伴有髋关节发育不良、脊柱侧弯等。

先天性腓骨缺如的影响

• 运动功能受限：由于肢体长度不等和足部畸形，患者可能行走困难。

• 心理影响：外观异常可能影响患者的心理健康和社会适应能力。

• 伴随疾病风险：如脊柱侧弯可能进一步影响呼吸功能。

诊断方法

1. 临床检查：通过观察和触诊初步判断。

2. 影像学检查：X线、CT或MRI确认腓骨缺失程度和伴随畸形。

3. 遗传学检查：部分病例可能与遗传因素有关，需进行基因检测。

治疗原则

如何预防先天性腓骨缺如？

• 孕期保健：避免接触致畸物质，如某些药物、化学物质。

• 遗传咨询：有家族史者应在孕前进行遗传咨询。

关键点

• 先天性腓骨缺如需早期诊断和干预，以改善功能和生活质量。

• 多学科团队（骨科、康复科、心理科等）协作治疗至关重要。