先天性耳聋的定义与发生机制

先天性耳聋 是指出生时或出生后不久即存在的听力损失，可能由遗传因素或孕期环境因素引起。这种听力障碍可能影响单耳或双耳，程度从轻度到重度不等。

先天性耳聋是如何发生的？

先天性耳聋的发生主要与遗传因素和孕期环境因素有关，具体可分为以下几种类型：

1. 遗传性耳聋

• 常见原因：占先天性耳聋的50%以上，多为常染色体隐性遗传。

• 相关基因：GJB2（编码连接蛋白26）、SLC26A4（Pendred综合征基因）等。

2. 孕期环境因素

• 感染：如风疹、巨细胞病毒（CMV）、弓形虫等。

• 药物：如氨基糖苷类抗生素、化疗药物等。

• 其他：孕期酗酒、吸烟、辐射暴露等。

3. 产期因素

• 早产：低出生体重、高胆红素血症等。

• 缺氧：分娩过程中的窒息。

先天性耳聋的典型症状

• 新生儿期：对声音反应迟钝或不反应。

• 婴幼儿期：语言发育延迟，不模仿声音。

• 儿童期：学习困难，社交障碍。

诊断方法

1. 新生儿听力筛查：耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）。

2. 详细听力评估：行为测听、纯音测听等。

3. 影像学检查：CT或MRI检查内耳结构。

4. 遗传学检测：基因检测明确遗传病因。

治疗原则

如何预防先天性耳聋？

• 孕前咨询：有家族史者进行遗传咨询。

• 孕期保健：避免感染、慎用药物。

• 新生儿筛查：早期发现，早期干预。

关键点

• 先天性耳聋需早期诊断和干预。

• 遗传性耳聋可通过基因检测明确病因。

• 语言康复训练对患儿至关重要。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！