新生儿先天性膈疝诊疗指南

先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH）是一种严重的先天性畸形，指胎儿期膈肌发育不全导致腹腔脏器（如胃、肠、肝等）通过缺损进入胸腔，影响肺发育和功能。以下是诊疗关键点：

1. 产前诊断

• 超声检查：妊娠中期（18-24周）可通过超声发现胸腔内腹腔脏器、纵膈移位等征象。

• MRI：进一步评估肺发育情况（如肺头比，LHR）和疝入脏器体积。

2. 产前管理

• 胎儿镜手术（FETO）：对严重病例（如LHR<1.0）可考虑胎儿镜下气管封堵术促进肺发育。

• 多学科随访：需产科、小儿外科、新生儿科共同监测。

3. 分娩准备

• 分娩时机与方式：建议足月后择期剖宫产，避免产道挤压导致疝内容物进一步移位。

• NICU团队在场：出生后立即气管插管，避免正压通气加重胸腔压力。

4. 出生后治疗

• 稳定生命体征：

  • 高频振荡通气（HFOV）或ECMO（体外膜肺氧合）支持呼吸。

  • 维持循环稳定，避免肺动脉高压危象。

• 手术修复：

  • 时机：待患儿生命体征稳定（通常出生后24-72小时）。

  • 方式：开腹或胸腔镜手术还纳疝内容物并修补膈肌缺损。

5. 术后管理

• 呼吸支持：逐步降低通气参数，预防慢性肺疾病。

• 营养支持：肠外营养过渡至肠内喂养，监测喂养不耐受。

• 长期随访：评估肺功能、生长发育及神经系统发育。

6. 预后因素

• 肺发育不良程度：是影响生存率的主要因素。

• 是否合并其他畸形（如心脏畸形、染色体异常）。

• 治疗时机与团队经验：专科中心救治成功率更高。

先天性膈疝需多学科协作，个体化治疗可显著改善预后。建议转诊至具有小儿外科和ECMO能力的医疗中心。