先天性直肠肛门畸形的定义与类型

先天性直肠肛门畸形（Anorectal Malformations, ARM） 是指在胎儿发育过程中，直肠和肛门未能正常形成的一类先天性疾病。这类畸形可能单独存在，也可能与其他先天性异常（如心脏、肾脏、脊柱等）相关联。

先天性直肠肛门畸形的类型

根据直肠末端与肛提肌的关系，先天性直肠肛门畸形可分为以下几种主要类型：

1. 高位畸形

• 特点：直肠末端位于肛提肌上方。

• 常见类型：

  • 直肠肛门发育不全（无肛门）。

  • 直肠尿道瘘（男性多见）。

  • 直肠阴道瘘（女性多见）。

2. 中间位畸形

• 特点：直肠末端位于肛提肌中间。

• 常见类型：

  • 直肠前庭瘘（女性多见）。

  • 直肠会阴瘘。

3. 低位畸形

• 特点：直肠末端位于肛提肌下方。

• 常见类型：

  • 肛门狭窄。

  • 肛门膜状闭锁。

先天性直肠肛门畸形的症状

• 新生儿期：无肛门开口、胎便排出异常（如从阴道或尿道排出）。

• 婴儿期：腹胀、呕吐、喂养困难。

• 儿童期：便秘、大便失禁。

诊断方法

1. 体格检查：观察肛门位置和形态。

2. 影像学检查：X线、超声、MRI。

3. 其他检查：心脏、肾脏超声（排查其他畸形）。

治疗原则

如何预防先天性直肠肛门畸形？

• 孕期保健：避免接触致畸物质。

• 遗传咨询：有家族史者需咨询。

关键点

• 早期诊断和治疗至关重要。

• 多数患儿经过手术可恢复正常排便功能。