先天性白血病的定义与发生机制

先天性白血病（Congenital Leukemia） 是一种罕见的新生儿白血病，通常在出生后4周内被诊断出来。这种疾病的特点是骨髓中异常白细胞（白血病细胞）的过度增殖，干扰了正常血细胞的生成。

先天性白血病是如何发生的？

先天性白血病的发生主要与遗传突变和环境因素有关，具体机制尚不完全清楚，但研究表明可能与以下因素相关：

1. 遗传因素

• 染色体异常：如唐氏综合征（21三体）患儿先天性白血病发病率较高。

• 基因突变：某些基因（如MLL基因）的重排与先天性白血病密切相关。

2. 环境因素

• 母体暴露于有害物质：如辐射、某些化学物质可能在胎儿发育期间引发白血病。

先天性白血病的典型症状

• 皮肤瘀点或瘀斑：由于血小板减少。

• 肝脾肿大：白血病细胞浸润导致。

• 呼吸困难：可能由于白血病细胞浸润肺部。

• 发热和感染：由于正常白细胞减少。

诊断方法

1. 血液检查：全血细胞计数显示异常白细胞增多。

2. 骨髓穿刺：确诊白血病的关键检查。

3. 遗传学检查：检测染色体和基因异常。

治疗原则

预后

先天性白血病的预后较差，尤其是伴有特定遗传异常的患者。早期诊断和积极治疗可能改善预后。