先天性巨结肠的定义与发生机制

先天性巨结肠（Hirschsprung's Disease） 是一种由于结肠远端神经节细胞缺失，导致该段肠管持续收缩、无法正常蠕动，进而引起近端结肠显著扩张的先天性肠道发育异常。此病多见于新生儿，是小儿常见的肠道梗阻原因之一。

先天性巨结肠是如何发生的？

先天性巨结肠的发生主要与胚胎期神经嵴细胞迁移障碍有关，导致远端结肠壁内神经节细胞（ganglion cells）缺失。正常情况下，这些细胞负责协调肠道的蠕动运动。缺失后，受累肠段持续痉挛性收缩，形成功能性梗阻。

1. 遗传因素

• 常见基因突变：RET、EDNRB、EDN3等基因变异。

• 家族史：约5-20%患者有家族聚集现象。

2. 胚胎发育异常

• 神经嵴细胞在妊娠第6-12周未能完全迁移至远端结肠。

• 受累肠段长度不一，通常始于肛门内括约肌，向上延伸（短段型、长段型、全结肠型）。

先天性巨结肠的典型症状

• 新生儿期：

  • 胎便排出延迟（＞48小时）。

  • 腹胀、呕吐（含胆汁）。

  • 喂养困难。

• 婴幼儿及儿童期：

  • 慢性便秘（需灌肠或泻药缓解）。

  • 生长发育迟缓。

  • 反复肠炎（发热、腹泻、血便）。

诊断方法

1. 直肠活检（金标准）：病理检查确认神经节细胞缺失。

2. 钡剂灌肠：显示狭窄段与扩张段过渡区。

3. 肛门直肠测压：评估肛门内括约肌反射缺失。

治疗原则

如何预防先天性巨结肠？

• 产前基因检测（高风险家庭）。

• 新生儿及时筛查（尤其胎便排出延迟者）。