先天性小眼球合并眼眶囊肿的诊断需要结合临床症状和多种检查方法，以下是详细的检查步骤：

临床检查

1. 体格检查

   • 观察眼球大小和眼眶形态。

   • 触诊眼眶是否有囊肿。

2. 视力评估

   • 检查视力是否受影响。

影像学检查

1. 超声检查

   • 评估眼球和囊肿的形态。

2. MRI/CT

   • 详细显示眼眶结构和囊肿范围。

其他检查

1. 遗传学检测

   • 排查可能的基因突变。

2. 眼科专科检查

   • 评估眼内结构是否异常。

诊断流程示例

1. 疑似病例（小眼球+眼眶肿块）→ 临床检查 → 影像学检查（确诊）。

2. 复杂病例 → 遗传学检测进一步明确病因。

注意事项

• 早期诊断有助于制定合适的治疗计划。

• 定期随访监测病情变化。