先天性囊状腺样畸形的定义与发生机制

先天性囊状腺样畸形（Congenital Cystic Adenomatoid Malformation, CCAM） 是一种罕见的肺部发育异常，属于先天性肺气道畸形（CPAM）的一种。这种畸形通常在胎儿期通过超声检查发现，表现为肺部出现一个或多个异常的囊性或实性肿块，影响正常的肺组织发育。

先天性囊状腺样畸形是如何发生的？

先天性囊状腺样畸形的发生与胎儿期肺发育过程中的异常有关，具体机制尚不完全清楚，但可能与以下因素有关：

1. 胚胎发育异常

• 时间点：发生在妊娠早期（约5-7周），肺芽发育阶段。

• 异常表现：

  • 支气管树分支异常，导致局部肺组织过度增生。

  • 形成囊性或实性肿块，取代正常肺组织。

2. 遗传因素

• 目前尚未发现明确的遗传模式，但个别病例报告显示可能与某些基因突变有关。

3. 环境因素

• 孕期接触某些有害物质或感染可能增加风险，但证据不足。

先天性囊状腺样畸形的分类

典型症状

• 产前表现：超声可见肺部异常回声或肿块，可能伴羊水过多。

• 新生儿期：呼吸窘迫、发绀、喂养困难（肿块压迫正常肺组织）。

• 儿童期：反复肺部感染、气胸（囊肿破裂）。

• 无症状：部分病例偶然发现。

诊断方法

1. 产前超声：妊娠18-20周筛查，可见肺部异常肿块。

2. 胎儿MRI：进一步明确肿块性质及范围。

3. 产后胸部CT：确诊金标准，显示囊肿细节及周围肺组织情况。

4. 病理检查：手术切除后确诊分型。

治疗原则

预后与随访

• 手术预后：多数患儿术后肺功能代偿良好。

• 长期随访：监测肺发育及是否存在复发。

• 恶性风险：极少数可能发展为胸膜肺母细胞瘤，需警惕。

关键点

• 产前超声筛查至关重要！

• 有症状者需尽早手术干预。

• 无症状者也建议在1岁前手术，避免并发症。