先天性主动脉瓣上狭窄的诊断流程与检查方法

临床评估（初步筛查）

1. 病史采集

   • 家族史（威廉姆斯综合征或其他先天性心脏病）。

   • 发育迟缓、特殊面容（如威廉姆斯综合征的“小精灵样”特征）。

   • 运动耐量下降、心绞痛或晕厥发作。

2. 体格检查

   • 心脏听诊：胸骨右缘第二肋间收缩期喷射性杂音，向颈动脉传导。

   • 血压测量：上肢血压＞下肢（狭窄远端血流减少）。

   • 威廉姆斯综合征特征：如宽唇、星状虹膜、牙齿畸形。

影像学检查（确诊关键）

1. 超声心动图（首选）

   • 显示狭窄部位（瓣上1-2cm处）、形态（沙漏/弥漫型）。

   • 测量最大血流速度，计算跨狭窄压差（ΔP=4v²）。

   • 评估左心室肥厚和功能（EF值）。

   • 检查合并畸形（如二叶式主动脉瓣、肺动脉狭窄）。

2. 心脏MRI

   • 三维重建主动脉全貌，精确测量狭窄程度。

   • 评估心肌纤维化（延迟增强显像）。

   • 血流动力学分析（4D Flow MRI）。

3. CT血管造影

   • 显示冠状动脉解剖（是否受累）。

   • 术前规划（尤其弥漫型病变）。

侵入性检查（选择性应用）

1. 心导管检查

   • 直接测量跨狭窄压差（金标准）。

   • 冠状动脉造影（排除开口狭窄）。

   • 适用于超声/MRI诊断不明确或计划介入治疗时。

实验室检查

• 基因检测：荧光原位杂交（FISH）检测7q11.23缺失（威廉姆斯综合征）。

• 血钙检测：威廉姆斯综合征患者常伴高钙血症。

鉴别诊断

诊断注意事项

• 威廉姆斯综合征患儿即使无症状也应筛查SVAS。

• 评估冠状动脉是否受累至关重要（影响手术决策）。

• 对疑似家族性病例建议进行三代家系调查。

通过上述检查组合，诊断准确率可达98%以上。早期明确诊断有助于制定个性化治疗计划，改善长期预后。