急性间歇性卟啉病（AIP）诊疗指南

1. 诊断要点

• 临床表现：急性腹痛、神经系统症状（如肌无力、癫痫）、精神症状（如焦虑、幻觉）及自主神经功能障碍（如高血压、心动过速）。

• 实验室检查：尿中δ-氨基酮戊酸（ALA）和卟胆原（PBG）显著升高是诊断的关键。

• 基因检测：HMBS基因突变检测可确诊。

2. 治疗原则

• 急性发作期：

  • 静脉注射血红素（如精氨酸血红素）：是首选治疗，可快速降低ALA和PBG水平。

  • 对症治疗：控制疼痛（避免使用巴比妥类和阿片类药物）、恶心、呕吐及高血压。

  • 支持治疗：维持水电解质平衡，必要时进行呼吸支持。

• 长期管理：

  • 避免诱因：如药物（巴比妥类、磺胺类）、酒精、饥饿、感染等。

  • 定期监测：尿ALA和PBG水平，以及肝肾功能。

  • 遗传咨询：对患者及其家族成员进行基因检测和遗传咨询。

3. 预后

早期诊断和适当治疗可显著改善预后。避免诱因和定期随访是预防复发的关键。