幼年性透明纤维瘤病诊疗指南

幼年性透明纤维瘤病（Juvenile Hyaline Fibromatosis, JHF）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为皮肤、关节和骨骼的透明纤维瘤形成。以下是诊疗指南的关键点：

1. 临床表现

• 皮肤病变：多发性、无痛性结节，常见于头面部、颈部和四肢。

• 关节挛缩：由于纤维瘤浸润，导致关节活动受限。

• 牙龈增生：常见于口腔，可能影响牙齿排列和咀嚼功能。

2. 诊断方法

• 临床检查：根据特征性皮肤和关节表现初步判断。

• 组织活检：病理检查可见透明变性的胶原纤维和梭形细胞。

• 基因检测：检测ANTXR2基因突变以确诊。

3. 治疗策略

• 手术治疗：切除影响功能或美观的肿瘤，但复发率高。

• 物理治疗：针对关节挛缩，进行康复训练以改善活动能力。

• 药物治疗：目前无特效药，可试用抗纤维化药物（如秋水仙碱）但效果有限。

4. 预后与随访

• 预后：疾病进展缓慢，但可能严重影响生活质量。

• 随访：定期评估皮肤、关节和口腔状况，及时干预并发症。

幼年性透明纤维瘤病需多学科协作管理，包括皮肤科、骨科、口腔科和康复科等，以优化患者的生活质量。