幼年性透明纤维瘤病的特点

幼年性透明纤维瘤病（Juvenile Hyaline Fibromatosis，JHF）是一种极为罕见的遗传性疾病，属于纤维瘤病的一种。以下是其主要特点：

1. 遗传方式

常染色体隐性遗传，由ANTXR2基因（也称为CMG2基因）突变引起。

2. 发病年龄

通常在婴幼儿期或儿童早期发病。

3. 临床表现

• 皮肤病变：多发性、无痛性、透明或珍珠样的结节或斑块，常见于头面部、颈部、躯干和四肢。

• 牙龈增生：牙龈过度生长，可能导致牙齿排列不齐或脱落。

• 关节挛缩：由于纤维组织增生，可能导致关节活动受限。

• 骨骼异常：包括骨质疏松、骨折风险增加等。

• 其他表现：可能伴有发育迟缓、角膜混浊等。

4. 病理特点

组织学检查可见大量无定形、嗜酸性、透明变性的胶原纤维沉积，伴有少量纤维母细胞。

5. 诊断

结合临床表现、家族史、病理检查和基因检测（ANTXR2基因突变分析）进行确诊。

6. 治疗

• 手术治疗：对于影响功能或外观的病变，可考虑手术切除，但复发率高。

• 对症治疗：如物理治疗改善关节活动度，牙科处理牙龈增生等。

• 基因治疗：目前尚在研究中，暂无有效方法。

7. 预后

疾病呈进行性发展，目前无根治方法，预后较差，多数患者生存期缩短，生活质量受到严重影响。