疾病常识

• 介绍

  苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常 【详情】

• 病因

  苯丙酮尿症病因(1)基因方面本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相 【详情】

• 症状

  苯丙酮尿症症状典型症状：语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳相关症状：毛发色淡而呈棕色尿中有特殊鼠臭味智力发育迟缓皮肤苍白烦躁不安生长缓慢苯丙酮尿症是 【详情】

• 预防

  苯丙酮尿症预防(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行 【详情】

• 诊断

  1.与高苯丙氨酸血症相鉴别高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，血Phe浓度多在2-16mg/dl之间，临床表现轻重不一，轻者接近正常，重者与苯丙酮尿症相似。诊断时应以临床表现 【详情】

治疗及其他

• 治疗

  苯丙酮尿症诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约20000--50000元治愈率：治疗周期：治疗方法：西药治疗、食疗苯丙酮尿症一般治疗1.治疗经典型的方法—低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能 【详情】

• 检查

  1、细菌抑制试验(Guthrie试验)此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。原理：枯草杆菌ATCC-6633的生长需要苯丙氨酸,如在含有苯丙氨酸拮抗剂β-2噻吩丙氨酸培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨 【详情】

• 饮食

  苯丙酮尿症饮食原则人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智 【详情】

• 就诊指南

  典型症状毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力发育迟缓建议就诊科室儿科、内分泌科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留1天，复诊每次预留半天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至智力发育迟缓缓解后，不适随诊。严重者需入院治疗智力有所 【详情】

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