疾病常识

• 介绍

  CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 【详情】

• 病因

  CM1神经节苷脂贮积症病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内3种酸性半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。二、发病机制组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性半乳糖酶 【详情】

• 症状

  CM1神经节苷脂贮积症症状早期症状：视力下降而逐步出现黑蒙、视神经萎缩。体检可见瞳孔光反应差，肝脾不大晚期症状：肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音相关症状：共济失调语言障碍表情淡漠步态不稳一、症状1.Ⅰ型又 【详情】

• 预防

  CM1神经节苷脂贮积症预防一、预防：1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期 【详情】

• 诊断

  Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。 【详情】

治疗及其他

• 治疗

  CM1神经节苷脂贮积症诊疗知识就诊科室：神经内科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗 【详情】

• 检查

  Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。 【详情】

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