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Austin型幼儿脑硫脂病
Austin型幼儿脑硫脂病
(Austin型异染性脑白质营养不良)
概述
简介
症状
病因
治疗
预防
诊断
检查
饮食
护理
基本信息
名称 :
Austin型幼儿脑硫脂病
科室 :
神经内科 儿科
别名 :
Austin型异染性脑白质营养不良
部位 :
颅脑
治疗周期 :
2-3月
治愈率 :
70%
治疗费用 :
市三甲医院约(5000 —— 20000元)
疾病常识
介绍
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。
【详情】
病因
Austin型幼儿脑硫脂病病因主要病因:体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病一、发病原因遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。二、发病机
【详情】
症状
Austin型幼儿脑硫脂病症状早期症状:行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常,多数患儿可出现肌张力低下,偶尔出现痉挛性截瘫。晚期症状:不能站立,反应迟钝也更加明显。相关症状:语言障碍四肢瘫痪共济失调烦躁不安一、症状从9个月到2
【详情】
预防
Austin型幼儿脑硫脂病预防一、预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。疾病发生的前兆:行为异常,烦躁不安,共济失调,
【详情】
诊断
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
【详情】
治疗及其他
治疗
Austin型幼儿脑硫脂病诊疗知识就诊科室:神经内科儿科治疗费用:市三甲医院约(5000——20000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:药物治疗Austin型幼儿脑硫脂病一般治疗无特效疗法,主要是对症治疗。
【详情】
检查
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。
【详情】
饮食
Austin型幼儿脑硫脂病饮食原则一、食疗方:1.虾皮蛋羹配料虾皮20克,鸡蛋1个。制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅打成泡,然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗,放入蒸锅中蒸熟,取出,可用以佐餐。2.香菇粥配料香菇5克,粳米50
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护理
Austin型幼儿脑硫脂病一般护理护理:必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生
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